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      【世界唐氏綜合征日】倡導適齡婚育 孕育健康寶寶

      發布時間:2024-03-23作者:點擊量:448

            2011年聯合國將每年的3月21日定為“世界唐氏綜合征日”,今年3月21日是第十三個世界唐氏綜合征日,今年的主題是“倡導適齡婚育,孕育健康寶寶”,旨在提高公眾對唐氏綜合征的認識,關注唐氏兒的生活,減少唐氏兒的出生。

            一、什么是唐氏綜合征

            唐氏綜合征,又稱21﹣三體綜合征或先天愚型病,是最常見的導致智力障礙的先天性疾病。唐氏綜合征是一種染色體疾病,是由于父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時,或受精卵在有絲分裂時,21號染色體發生不分離,造成胚胎體細胞內多了一條21號染色體所致,母親高齡、遺傳、致畸物質是該病的誘發因素。其發病率大概為1/600—1/800,我國目前有超百萬的"唐寶寶"。唐氏綜合征主要表現為:智力障礙、面部扁平、耳位低、眼距寬、通貫掌、頸部皮膚厚、肢體畸形等。還可伴有聽力缺陷、先天性心臟病、白血病、胃腸道、眼部等多種畸形。遺憾的是,目前尚無治療的藥物,只能通過早期干預以引導教育其學習生活自理技巧,對于伴有結構畸形的患兒,可根據患兒身體情況進行相應的手術治療。所以,避免唐氏兒最好的辦法,就是產前一經診斷就終止妊娠。
            二、如何預防唐氏綜合征
            我們可以通過產前篩查和產前診斷的方法,對孕婦進行唐氏綜合征的檢查,以降低唐氏綜合征的風險。目前篩查唐氏綜合征的主要的方法有:
            1.NT 篩查
            胎兒頸后透明層厚度的檢查,是唐氏綜合征的一個重要篩查指標,NT增厚可能與胎兒染色體異常風險有關,特別是唐氏綜合征的風險較大。
            2.血清學唐氏綜合征篩查
            唐氏篩查(俗稱唐篩)則通過化驗孕婦的血液,檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的風險系數。中期唐氏篩查時間是16-20+6周。
            3.無創產前 DNA 檢測
            無創產前 DNA 檢測( NIPT )的原理是利用來自孕婦血漿的胎兒 DNA 進行檢測。這些 DNA 被稱為胎兒游離 DNA ,濃度約5%-15%,通過二代測序技術對這些游離 DNA 進行分析,可以篩查胎兒的染色體是否存在常見的非整倍體(21﹣三體、18﹣三體和13﹣三體)的風險,這一技術對21﹣三體檢出率可以達到95%以上,具有無創、精準、快速等優勢。無創產前DNA篩查最佳時間是12-22+6周。
            需要強調的是,NT檢查、“唐篩”和“無創”都屬于篩查手段,而不是診斷。因此對于篩查高風險的孕婦(高齡、NT增厚、唐氏篩查高風險、無創高風險),仍需要接受產前診斷,就是羊水穿刺,通過細胞培養染色體核型分析和其他分子手段來確診。
      錦州市婦嬰醫院(婦幼保健院)產前診斷中心作為全國出生缺陷防治人才培訓項目培訓協同單位、遼寧省衛健委產前篩查和產前診斷技術人員培訓基地在此呼吁,所有孕媽媽在孕期一定要主動接受唐氏篩查,盡量避免高齡生育,做好孕期保健,科學孕育健康新生命,以降低出生缺陷兒的發生。


      供稿科室|產科門診   文|尤俊嶺
      圖文審核|呂長剛
      編輯制作|姜任龍
      圖文校對|蘇茜 胡爽 李揚 吳慧敏
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